Creu Blanca colabora con la Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal realizando un fibroescan-esteatoscan a dos niñas que padecen esta enfermedad.
Seguramente nunca hayáis oído hablar de esta patología, pues es considerada una enfermedad “rara”. Es de esas enfermedades que afectan a un número mínimo de personas por lo que es complicado que se investigue y que se ponga el foco de atención en ellas.
Las mutaciones que causan la pérdida de la funcionalidad del gen LIPA provocan una deficiencia en la actividad de la LAL, lo que se asocia a un amplio espectro de manifestaciones clínicas.
Entre otros problemas, los afectados de LALD manifiestan problemas hepáticos como fibrosis/cirrosis, varices esofágicas…; problemas gastrointestinales como dolor abdominal, vómitos…; problemas cardiovasculares como infarto o accidentes cerebrovasculares…
Como ya hemos indicado, el Dr. Josep Just, especialista en Digestología y experto ecografista digestivo de Creu Blanca, realizará un fibroscan/esteatoscan a dos pacientes de LALD. Esta prueba se utiliza para el estudio en profundidad del hígado.
Esperamos que esta exploración pueda revelar datos sobre esta enfermedad para que la calidad de vida de los afectados pueda mejorar.
Si quieres conocer más acerca de esta enfermedad, visita su web: http://www.aelald.org/portal1/